متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome
- الطب
-
ففي البشر ،تعد متلازمة كلاينفيلتر أكثر اختلالات الصيغة الصبغية شيوعاً، وثاني أشهر الحالات الناجمة عن وجود الكروموسومات الزائدة. وهذه الحالة موجودة في حوالي 1 من كل 1000 من الذكور. واحد من كل 500 من الذكور لديه كروموسوم Xاضافي ولكن ليس لديه أعراض. وتوجد متلازمة XXYأيضا في ثدييات أخرى، بما في ذلك الفئران.
الأعراض:
ان الأعراض كلها عادة تكون نتيجة الصبغي (x) الزائد الذي أدى إلى اختلال في توازن هرمونات الجسم، وذلك حيث اننا نجد ان بعض الجينات الانثوية والمحمولة على ذات الصبغى قد عبرت بشكل ما عن نفسها وهذه الأعراض هي :
*العقم: وذلك نتيجة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية لديه.
*التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.
*زيادة حجم الثدى، وعضلات الجسم تكون إلى حد ما انثوية.
*طول الأطراف أكثر من الطبيعي.
*شعر العانة يكون كشعر العانة للأنثى.
*اختفاء الصلع الأمامي (انحسار الشعر في جانبي الجبهة) الموجود لدى معظم الرجال.
*ضعف في الانتصاب وضعف الرغبة الجنسية.
*طول القامة.
*صغر الخصيتين
عدد الصبغيات في هذه الحالة قد يكون:
*47 صبغ ويكون هناك نسخة صبغ(X) واحدة زائدة فقط (44+xxy).
*48 صبغ ويكون هناك نسختين من الصبغ (X)زائدة (44+xxxy).
*49 صبغ ويكون هناك 3 نسخ من الصبغ (X) زائدة (44+xxxxy)، وهي حالات ناتجة عن تخصيب بويضات لانثي لديها تضاعف جنسي.
للمزيد: هنا
